Spojuje lidi starší 100 let. Nový objev vzrušil vědce.
Nová studie publikovaná v prestižním časopise „Signal Transduction and Targeted Therapy“ ukazuje, že gen objevený u lidí starších 100 let může zvrátit poškození srdce způsobené progerií – vzácným onemocněním, které vede k předčasnému stárnutí u dětí. Tento objev může otevřít cestu k vývoji budoucích léčebných metod, které omlazují srdce a zpomalují proces stárnutí.
Gen dlouhověkosti může pomoci dětem s progerií
Jak autoři publikace poznamenávají, tento objev otevírá cestu k novým léčebným metodám založeným na přirozené biologii dlouhověkých lidí a potenciálně může změnit jak léčbu vzácných onemocnění, tak procesy spojené s přirozeným stárnutím organismu.
Progerie, známá také jako Hutchinson-Gilfordův syndrom, je extrémně vzácné a smrtelné genetické onemocnění. Děti s tímto onemocněním stárnou velmi rychle, protože jejich buňky se rozpadají rychleji.
Onemocnění je způsobeno mutací v genu LMNA, která vede k tvorbě toxického proteinu progerin. Tento protein poškozuje jádro buňky, narušuje jeho strukturu a narušuje životně důležité funkce. Průměrná délka života pacientů s progerií je 12–13 let a nejčastější příčinou úmrtí jsou kardiovaskulární onemocnění. Nejdelší život měl pacient s progerií, Ital Sammy Basso, který zemřel v roce 2024 ve věku 28 let.
V současné době je lonafarib jediným lékem schváleným Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) pro léčbu progerie. Potlačuje hromadění progerinu. Nemoc nevyléčí, pouze zpomaluje progresi příznaků a mírně prodlužuje život.
Vědci z Bristolského institutu srdce se rozhodli zjistit, zda geny takzvaných dlouhověkých lidí (lidí, kteří se dožili nejméně 110 let) mohou chránit buňky před poškozením způsobeným progerií.
Zaměřili se na gen LAV-BPIFB4, který byl dříve spojován s udržováním zdravé funkce srdce a cév v procesu stárnutí. V experimentech na myších s progerií vědci zjistili, že po jednorázovém podání genu LAV-BPIFB4 se u zvířat zlepšila funkce srdce, zejména schopnost uvolňovat se a plnit se krví (diastolická funkce).
Tato terapie také omezila fibrózu (jizvení) srdečního svalu, snížila počet buněk se stárnoucími charakteristikami a stimulovala vývoj malých krevních cév, což zlepšilo prokrvení a stav srdce.
V další fázi výzkumu byly podobné experimenty provedeny na lidských buňkách odebraných pacientům s progerií. Ukázalo se, že zavedení genu LAV-BPIFB4 snižovalo příznaky stárnutí buněk a fibrózy, i když nemělo přímý vliv na hladinu progerinu.
Podle autorů studie výsledky ukazují, že LAV-BPIFB4 neodstraňuje toxický protein, ale spíše posiluje přirozené obranné mechanismy buněk, což jim umožňuje lépe snášet jeho škodlivé účinky.
„Prokázali jsme ochranný účinek genu dlouhověkosti získaného od dlouhověkých jedinců na srdce zvířat s progerií,“ zdůrazňují autoři publikace. „Naše výsledky dávají naději na nový typ terapie, který není založen na blokování defektního proteinu, ale na využití přirozené biologie zdravého stárnutí. V budoucnu by tato metoda mohla také pomoci při léčbě běžných srdečních onemocnění souvisejících se stárnutím,“ dodali.
